Svetový deň Downovho syndrómu – 21. 3. 2023

Prvá dokumentovaná podoba osoby s charakteristickými rysmi tejto diagnózy bola nájdená v Nemecku, v Cahách, datovaná do roku 1505. Vedecké správy o osobách so syndrómom, ktorý dnes poznáme pod názvom Downov, sa objavili v polovici 19. storočia. Langdon Down bol prvý, kto popísal v roku 1866 typické fenotypové znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu. Príčinu nepoznal. V roku 1923 prišiel Waardenburg s myšlienkou, že príčinou by mohla byť chromozonálna abnormalita.

Krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili až v roku 1956 Tijo a Leva. Zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 Lejeune v Paríži demonštroval súvislosti nadpočetného chromozómu 21 u ľudí s Downovým syndrómom. O rok neskôr v roku 1960 Polanim popísal trizómiu 21 v translokačnej forme a v roku 1961 doktor Clarke popísal mozaikovú formu. Ako vzniká trizómia? Rýchly vývoj a intenzívne delenie buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka vedie často k náhodným chybám delenia. Tak vznikajú poruchy počtu chromozómov. V niektorých prípadoch sa vytvorí nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu. Vtedy hovoríme o trizómii. Trizómie nie sú genetické poruchy s rodinným výskytom zdedené po predkoch.

Prakticky vždy ide o novú chybu, získanú prostredníctvom nesprávne vytvoreného vajíčka. Vznik Downovho syndrómu neovplyvňuje alkohol, nikotín a ani drogy. Syndróm nie je závislý ani od zdravotného stavu matky, kvality jej stravy, prísunu vitamínov a spôsobu života počas tehotenstva.

Svetový deň Downovho syndrómu (21.3.) - bol vyhlásený v roku 2006 na podnet organizácií Down Syndrome International (DSI) a European Down Syndrome Association (EDSA). Dátum bol symbolicky odvodený z číslic 3 a 21 (trizómia 21. chromozómu). Cieľom je zvýšiť povedomie ľudí o tomto genetickom ochorení a zapojiť ľudí s Downovým syndrómom do spoločnosti.

Zapoj sa aj Ty! Obuj si ponožky rôznych farieb, alebo veľkostí.